İngiltere ve İrlanda’da yapılan yeni bir araştırmayla 60 yeni genetik bozukluk tespit edildi Çocukların ve Kartal Escort ebeveynlerinin genetik kodları tahlil edilerek yapılan çalışma ile önemli gelişimsel bozuklukları olan binlerce çocuğa teşhis konuldu
İngiltere ve İrlanda’da 10 yıl boyunca yürütülen Gelişimsel Bozuklukları Araştırma çalışması Ulusal Sıhhat Hizmetleri Maltepe Escort NHS üniversiteler ve DNA tahlilinde uzmanlaşmış Sanger Enstitüsü ortasında işbirliğiyle gerçekleştirildi Çalışma açıklanamayan bozuklukları olan 13 bin 500 ailenin genetik kodunu tahlil etti ve bunlardan 5 bin 500’üne teşhis koyabildi Anadolu Yakası Escort
‘GELECEK KUŞAKLAR DE BÜYÜK YARAR SAĞLAYACAK’
New England Journal of Medicine mecmuasında yayımlanan sonuçlar bu bozukluklardan 60’ının yeni durumlar olduğunu ortaya koydu Bunların birden fazla kalıtsal bozukluklar değil gebelikte bizatihi istanbul Escort oluşan yanlışlardı
Exeter Üniversitesi’nden Profesör Caroline Wright çalışmayla ilgili değerlendirmesinde Yeni genetik bozukluklar bulmayı başardık bu da yalnızca çalışmadaki insanların değil gelecek kuşakların de bundan büyük yarar sağlaması demek dedi
‘Genetik teşhis almanın aileler için son derece önemli’ olduğunu aktaran Wright Bu sayede tıpkı durumdan etkilenebilecek öbür ailelerle konuşabilir ve çok daha şahsa mahsus bir hastalık idare ve nihayetinde tedavi hedefleyebilirler tabirlerini kullandı Çalışmaya katılan çocukların yaklaşık dörtte birinin tedavisi net bir teşhis konulduktan sonra değiştirildi
‘TANI KOYMAK BİZİ BİR ORTAYA GETİRDİ’
Bulgular ortasında araştırmacılar Turnpenny Fry sendromunu da keşfetti Turnpenny Fry sendromu DNA’daki bir genetik talimatta meydana gelen yanılgılardan kaynaklanıyor ve öğrenme zahmetlerine yol açıyor Birebir vakitte büyümeyi de etkileyen bozukluğun belirtileri ortasında geniş bir alın ve seyrek saçlar bulunuyor Jessica Fisher’ın araştırmaya katılan oğlu Mungo’ya bu sendrom teşhisi kondu
O vakitler dünyada bu teşhis konulan yalnızca iki kişi vardı Öbür çocuk Avustralya’daydı ve çarpıcı bir benzerlikleri vardı Jessica daha sonra şu anda ABD Brezilya Hırvatistan ve Endonezya da dahil dünyanın dört bir yanından 36 aileden oluşan çevrimiçi bir takviye kümesi kurdu Jessica Çocuğunuzun az görülen bir genetik bozukluğa sahip olduğunu öğrenmek yıkıcı bir şey lakin teşhis koymak bizi bir ortaya getirmenin anahtarı oldu dedi
‘DİĞER AİLELERE NAZARAN ŞANSLIYDIK’
Turnpenny Fry sendromunun keşfi Dasha Brogden’in kızı Sofia’ya şimdi bir aylıkken teşhis konulmasına yardımcı olmuş Sendromun teşhis edilmiş olması bu bozukluk olan şahıslarda kalp rahatsızlıkları mümkünlüğünün farkına varılmasını ve artık neredeyse 3 yaşında olan Sofia’nın 2 aylıkken ameliyat olmasını sağlamış
Dasha Teşhis konulması ne bekleyeceğimiz konusunda bize çok yardımcı oldu Bu rahatsızlığa resmi teşhis konmadan evvelki ailelerin yaşadıklarına kıyasa biz şanslıydık dedi
Çocukları etkileyen binlerce farklı genetik bozukluk bulunuyor Teşhis konulması daha düzgün bir bakımın yolunu açabileceği üzere ebeveynlerin daha fazla çocuk sahibi olup olmamaya karar vermelerine yardımcı olabilir ya da yalnızca durumlarına dair bir açıklama sağlayabilir Tek tek ele alındığında bu genetik bozukluklar az lakin toplu bakıldığına İngiltere’de her 17 şahıstan birini etkiliyor BBC Türkçe